Sarà presto possibile, con uno specifico intervento chirurgico, intervenire su queste varianti e ripristinare il corretto assetto cromosomico e, quindi, far riacquistare la vista ai numerosi individui, colpiti da questa anomalia.

° Addirittura, questo splendido risultato è stato raggiunto, nei mesi scorsi, nei confronti della AMAUROSI CONGENITA DI LEBER, patologia genetica che colpisce la RETINA e provoca CECITA' o grave danneggiamento della vista, fin dai primi mesi di vita.

Si è trattato di un intervento di TERAPIA GENICA, eseguito, per la prima volta nel Mondo, su tre cittadini italiani; è stato, questo, il risultato finale di uno studio, che ha visto al lavoro numerosi ricercatori, coordinati dal Children Hospital di Filadelfia, dall' Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem) e dal Dipartimento di Oftalmica della Seconda Università di Napoli.

L' intervento, eseguito in anestesia generale, è consistito nell'iniezione, nello spazio sottoretina dell' occhio, di un  VETTORE VIRALE (reso inoffensivo), contenente la versione sana del gene (chiamato Rpe 65) che nell' Amaurosi Congenita di Leber, risulta alterato: il gene corretto si è inserito stabilmente nella retina ed ha prodotto una SPECIFICA PROTEINA, la cui presenza diventa decisiva per acquisire il dono della vista.

I risultati, pubblicati sul New England Journal  of Medicine, aprono prospettive incoraggianti; i ricercatori hanno comunicato che "in tutti i pazienti sottoposti a questa prima fase dello studio non si sono riscontrati effetti tossici e, ad alcuni mesi di distanza, si sono già potuti osservare miglioramenti significativi della funzionalità visiva. I prossimi passi dello studio saranno diretti verso pazienti più piccoli (dai 3 agli 8 anni), per concentrarsi, successivamente, sui neonati"

Oscar Pistorius

- Potrei continuare con ulteriori esempi di nuove ricerche e sperimentazioni; ma, non voglio tediare, oltre misura, i nostri affezionati lettori; mi limito, però, a sottolineare che anche altre malattie definite "NON TIPICAMENTE CONGENITE", in realtà riconoscono anche una componente genetica nella loro origine e nella loro evoluzione, perchè associate  a qualche specifica anomalia del DNA; mi riferisco, in particolare, al Diabete Mellito di Tipo 1, all'Obesità Infantile, ad alcuni tipi di Tumore (Prostata - Mammella - Colon - Retto) al Morbo di Alzheimer ad esordio precoce sino a giungere al complesso gruppo delle Malattie Cardio-Vascolari ( dall' Infarto Miocardico alla Fibrillazione  Atriale); quindi, l'EVOLUZIONE TECNICO - SCIENTIFICA E LE CONSEGUENTI TERAPIE GENETICHE POTRANNO, IN UN PROSSIMO FUTURO, CONDURRE A DUE FONDAMENTALI RISULTATI:

RIDURRE O, ADDIRITTURA, ELIMINARE L'ESISTENZA DELLE DISABILITA' CONGENITE; DIMINUIRE L' INCIDENZA DI ALTRE MALATTIE A PARZIALE EZIO-PATOGENESI CONGENITA. - Ma, la tecnologia, applicata alla ricerca scientifica, consente, oggi, di andare oltre, soprattutto nel SETTORE DELLA RIABILITAZIONE DEI SOGGETTI DISABILI. Pensiamo, ad esempio, cosa sta, attualmente, avvenendo nel campo degli IMPIANTI PROTESICI, che consentono a  molti individui di raggiungere il traguardo della  DIVERSITA' ABILITA', se non, addirittura,  della NORMALITA' ESISTENZIALE. Nella precedente puntata, ho accennato alle ormai mitiche protesi in fibra di carbonio di Oscar Pistorius, che consentono a questo atleta di gareggiare e di competere alla pari con altri concorrenti di grande valore; potrei continuare a parlare delle più recenti e straordinarie tecniche protesiche, che consentono, a molti individui ipoacusici di acquistare (almeno parzialmente) il  dono della percezione del suono. Mi limito, invece, per evidenti ragioni di spazio, ad intrattenere i nostri lettori sulla nuova, entusiasmante tecnologia dell'OCCHIO BIONICO DI SECONDA GENERAZIONE, che potrà, in tempi brevi, consentire di ridare la vista a molti individui ciechi. Per la prima volta, è stato sperimentato in Europa (e più precisamente su due pazienti del Moorfields Eye Hospital di Londra) un nuovo impianto (costituito da 60 elettrodi fotosensibili), che consentirà al soggetto colpito da cecità di poter avvertire le immagini e di trasferirle al proprio cervello, consentendo, a quest'ultimo, di discernere le immagini e, quindi, di comprendere il significato dell' oggetto che l'individuo stesso ha di fronte; in altri termini, l' immagine, da oggetto puramente fisico si trasforma in sensazione intellettiva di altissimo significato, perchè consente di capire la natura, la forma ed il colore dell' oggetto intravisto. A tutto questo, aggiungo che è già in cantiere una versione rivoluzionaria dell' impianto sopra citato (definito: RICEVITORE ELETTRONICO o RETINA ARTIFICIALE), dotato non già di sessanta, bensì di un migliaio  di elettrodi, che potrà permettere, a chi lo porta, di riconoscere immediatamente la fisionomia altrui. Il quotidiano "La Stampa", in data 23 Aprile 2008, ha pubblicato il seguente schema, che, pur nella sua  nuda semplicità, sintetizza, in modo esemplare, le modalità di funzionamento dell'OCCHIO BIONICO, sopra  illustrato; lo sottopongo, con piacere, all' attenzione dei nostri lettori, affinchè possa essere di aiuto alla comprensione della grande eccezionalità di questa scoperta: - Concludo, infine, questo mio articolo, sottolineando due CONCETTI, che considero fondamentali: Occorre investire, anche finanziariamente, sulla RICERCA SCIENTIFICA,  perchè questo impegno è un presupposto fondamentale per giungere  ad una SANITA' A MISURA D'UOMO, ed in questo contesto, per RIDURRE O VINCERE LA DISABILITA' e, quindi, per migliorare la condizione esistenziale dei cittadini; in una visione globale del Welfare State, il raggiungimento di questo risultato porterà, in futuro, non già ad aggravi economici, bensì a significativi risparmi, perchè condurrà alla riduzione delle degenze ospedaliere improprie e dei trattamenti previdenziali, di carattere puramente assistenziale. Occorre accrescere il nostro interessamento verso l'eterogeneo mondo della Disabilità, per costruire, in armonia con le Associazioni di Volontariato impegnate nel settore, una DIVERSA VISIONE ETICA E POLITICA DELLA NOSTRA SOCIETA', che ponga al suo centro non soltanto l'interesse economico singolo e collettivo, ma anche e soprattutto, la DIGNITA' e L' ONESTA' INTELLETTUALE DELLE PERSONE. 16 Maggio 2008                                             Aldo Pastore